胆管癌检出率提升86%，上海专家自研检测试剂盒完成备案

4月2日，由中国科学院院士樊嘉团队自主研发的《人胆管癌5基因变异检测试剂盒》正式获得上海市药品监督管理局备案，标志着首个医疗机构自行研制的体外诊断试剂盒获准应用于胆管癌患者精准分子诊断。这一创新性成果，填补了胆管癌分子诊断领域的空白，凸显中国在肿瘤精准医学领域实现从“跟跑”到“领跑”的跨越。

樊嘉院士团队自主研发的《人胆管癌5基因变异检测试剂盒》正式获得上海市药品监督管理局备案 复旦附属中山医院供图

4月3日，澎湃新闻记者从复旦大学附属中山医院获悉上述消息。上海市药监局副局长郭术廷向该试剂盒首席发明家、上海国际医学科创中心主任、复旦大学附属中山医院名誉院长樊嘉院士颁授备案证，中山医院党委书记顾建英教授与该试剂盒的主要完成者之一、中山医院院长周俭教授共同出席。

作为“沉默的杀手”，胆管癌以高侵袭性和发病隐匿著称。由于缺乏精准分子检测工具，临床治疗主要依赖传统化疗与泛靶点药物治疗，面临精准性不足的治疗困境，患者5年生存率不足10%。

为突破传统方法检测的漏检、周期长的困局，中山医院精准医学研究团队在樊嘉、周俭指导下，创新采用DNA和RNA联合检测的NGS技术，实现对胆管癌患者五个关键基因的DNA突变与RNA融合变异同步检测，相较传统的单基因检测方法，其总检出率提升86%，平均检测时间从17.6天缩短至5天。这一技术突破，将使更多胆管癌患者获得精准靶向治疗的机会。

在精准医学领域，中山医院探索了一套贯穿全链条的创新体系。通常从患者临床需求出发，依托高水平研究论文(Papers)与专利(Patents)形成技术壁垒，转化为临床可及的诊断产品(Products)，最终反哺服务临床患者。这套“5P医学创新体系”打通了“临床问题-基础研究-技术转化-精准诊疗”全链条。

目前，中山医院精准医学中心已正式启动上海国际医学科创中心精准诊断创新转化基地建设，该基地已搭建“高通量测序创新转化专业技术服务平台”，能够为全院医护人员提供研发设计、试验验证、检验检测、备案注册和技术推广等各类服务。2024年以来，已有8项发明专利成功实现技术转化，其中6项进入国家药监局评审的HDT目录。